肝性血卟啉病综合症发病的主要原因是遗传因素所导致的，它是常染色体显性遗传性疾病。
在卟啉代谢合成胆红素的过程当中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少。可以通过反馈作用使δ氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果可以使δ氨基酮戊酸和卟胆原在体内产生增多，它们的增多可以通过直接或者间接机制，在神经传递功能中起毒性作用，有可能会引起肝性血卟啉病综合症的发作。
病人有可能会出现腹部的疼痛，还可以出现感觉障碍、手足下垂、极度无力等，需要及时的进行治疗。