如果直肠肛管畸形是肛门或直肠完全闭锁，就会出现肠梗阻的症状。
表现为患儿出生后无胎粪排出，开始喂奶时就可出现呕吐症状，因不能排便导致腹部逐渐膨胀，不能进食导致消瘦、脱水、烦躁不安，而且经常会伴有呼吸困难及紫绀的现象。
如果畸形仅存体现在先天性狭窄或带有较大瘘管时，因可以少量排便，肠梗阻的症状出现较晚而且比较轻，瘘管小的排便困难，可能会出现部分肠梗阻症状。
当大便干结时则会出现完全性肠梗阻。有部分患者直肠与膀胱相通，粪便就会随着尿液排出。女性患者直肠与阴道相通，粪便就会经阴道流出。