一、还原酶缺陷：这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。
二、抗中肾旁管激素缺乏：中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全，临床表现为男性，但男性第二性征不明显。
三、睾酮合成障碍：在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍。从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。
四、先天性睾丸发育不全综合征。
可以通过监测基因及血液中相应物质的含量来确诊。建议去正规医院的男科就诊，在专科医生的指导下给予就诊等等。