多囊肾是在胚胎发育过程中，肾小管和集合管连接不良、尿液排出受阻碍在肾小管潴留，形成囊肿形成的多囊肾。多囊肾具有家族性，婴幼儿为常染色体隐性遗传，成人是常染色体显性遗传。好发于各种年龄，以青中年人多发。
婴儿型多囊肾出生时即表现为腹部膨隆，肝肾明显肿大。常有贫血、高血压、生长发育不良等，极易夭折。
成人型多囊肾常于30至50岁时，出现腰痛、血尿、腹部肿块、高血压、肾功能不全等情况，需要及时治疗，以挽救余下的肾功能。