巨脑回畸形主要是属于脑皮质发育不良的一种，那么脑皮质发育不良，那么会导致颅内异常电信号，那么会引起癫痫发作，同时患者还常常会伴有不同程度的精神、运动及智力的障碍，严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，存活者常常伴有智力低下，预后不会太好。
该变的特点主要为脑回明显宽大、脑沟浅小、皮层增厚为其主要特征，可两侧大脑对称性出现，也可局限一侧单独发生，程度较重者脑沟脑回可能会完全消失，脑表面光滑，累积全脑皮质层。