小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻主要的原因可能是因为肾与输尿管的连接部位出现了狭窄或者是息肉。部分患者出现梗阻，可能是因为迷走血管或副血管在跨越连接部时，使连接部位受到压迫。
该疾病主要表现为无痛性的腹部包块，部分患者还可能会出现上腹部的疼痛以及脐周疼痛。如果出现感染时还可能会出现全身的中毒症状，表现为高热、寒战以及血尿，通过B超以及尿路造影可以明确疾病的诊断。
主要的治疗方式是手术治疗，具体的手术方式有开放性肾盂输尿管成形术以及腔内肾盂输尿管成形术等。
每个患者使用的手术方式都可能会有所不同。