特纳综合征就是先天性的卵巢发育不全。是由特纳先生在1938年首先描述，也称为特纳综合征。特纳综合征的病因主要是单一的是染色体来自于母亲，失去的x染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成的。
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。特纳综合征的染色体除45、x外，可有多种嵌合体。实验室检查:通过一些激素水平的检测、染色体的检查和骨密度的检查可以诊断。并发症:本病除身高体重落后外，可伴有心脏和肾脏的畸形。
治疗方法主要是:促进身高、刺激乳房与生殖器发育、防止骨质疏松。预后如果经过早期治疗，可促进发育；对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。预防方面要做好病因防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。