外阴白化病是先天性常染色体、隐性遗传性疾病。主要是先天性的色素缺乏，毛囊黑色素合成障碍。以全身的皮肤毛发色素的减少或缺乏为表现。也有可能仅仅在外阴的局部发病。发病原因主要是染色体遗传性疾病，近亲结婚的起显著作用。
白化病的遗传性是由一个单个隐性基因所决定的，黑色素细胞不能形成黑色素。可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷。或者是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。临床表现到大多没有明显症状，会表现为淡黄色的阴毛，外阴大阴唇，皮肤呈乳白色或粉红色。