先天性白细胞颗粒异常综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,大多数是因为近亲结婚导致的。
常见的临床表现有:皮肤局部白化、眼部白化、小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、眼睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷等。可以做血液和骨髓检查、脑脊液检查、病理检查、中性粒细胞环核苷酸测定等。
本病的治疗方法是增加色素保护,避免向皮肤癌发展,日常要用日光防护剂。另外,自己要加强身体锻炼,提高自身免疫力。
相关语音
先天性白细胞颗粒异常综合征是怎么引起的
先天性白细胞颗粒异常综合征是由于遗传引起来的。父母双方身体有染色体的异常,由于近
小儿先天性白细胞颗粒异常综合的症状是什么
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是由于染色体遗传引起的,小儿会出现局部皮肤发白,受
白细胞异常色素减退综合征需要做哪些检查
白细胞异常色素减退综合征是一种先天性溶酶体异常性的疾病,它是常染色体隐性遗传性疾
小儿先天性白细胞颗粒异常综合是怎么引起的
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是一种遗传性的疾病,引起此病的原因主要跟孕期母体接