男性尿道上裂主要是表现为尿道外口开口在阴茎的背侧面，患者常有尿道内侧壁部分或完全缺如，同时常伴有耻骨联合分离和阴茎的短小。
由于尿道上裂的患者其阴茎的背侧皮肤缩短，阴茎和耻骨之间的纤维锁带挛缩，所以导致阴茎向背侧弯曲向上翘。
患者的阴茎头部扁平，包皮的背侧分裂而堆积在阴茎的腹侧，按照尿道开口部位不同，可分为阴茎头型、阴茎体型和完全型，女性尿道上裂可以表现为阴蒂分开、阴唇分开，间距增大和耻骨分离，一般情况下阴唇分离和耻骨分离越远，畸形越严重。