目前羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，所以当高度怀疑有胎儿染色体异常时，需要做羊水穿刺检查。
比如准妈妈在孕期检查提示唐筛或者无创高风险时，或者彩超检查发现胎儿发育异常，或者母体血中甲胎蛋白异常高值，高度可疑染色体异常的，或者夫妻双方有性连锁遗传病，或者有先天代谢异常的疾病时，需要做羊水了解胎儿染色体情况及代谢情况。或者孕妇在孕期有过某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或者弓形虫感染时，需要羊水穿刺检查，做宫内诊断。
另外当孕中期高度怀疑母儿血型不合时，也需要做羊水穿刺检查，做宫内诊断。