患有本病的孩子会表现为脐部膨出，生长发育亢进，还有半身、舌头肥大，低血糖、脐疝、脐带疝，以及有内脏肥大、心脏畸形等。本病的病因尚不明确，可能是遗传引起。
一般通过脐膨出、巨舌和巨体这3个体征就可以诊断。会出现的并发症有言语障碍、抽搐、特发性心脏肥大、膈肌缺损等。
本病需要对症治疗，比如使用葡萄糖液、肾上腺皮质激素来纠正低血糖。舌头大的，需要做舌头部分切除术。脐膨出需要及时采用整形术。有发生腹部恶性肿瘤的，可考虑进行手术摘除。