本病是一种横纹肌遗传性疾病。是一种渐进性遗传性骨骼肌变性疾病，不是免疫性的疾病。
1.假型肥大型：见学龄前儿童。表现为走路时程鸭步、站立及上楼困难、不能奔跑、易于跌倒。患者死于呼吸道感染、心衰等疾病。
2.面肩肱型：表现为淡漠、眼闭合无力、口唇增厚、两上肢抬举困难，逐渐里逐渐累积到躯干。
3.肢带型：四肢近段无力，逐渐累及肢体远端。
4.眼咽型：主要特点是眼睑下垂和眼外肌麻痹的症状，部分病人还会累积到吞咽功能。
5.远端型：肌无力表现在四肢远端。