遗传性出血性毛细血管扩张症的检查项目如下：
可做基因检测，通过皮肤组织病理学检查明确皮损部位是否有血管病变，毛细血管镜检查，观察有无异常的毛细血管袢异常，血管造影观察有无重要器官血管畸形，消化内镜观察有无消化道黏膜的血管病变，粪便隐血实验明确有无消化道出血，血常规检查，明确有无贫血。
通过上述检查，结合临床表现明确诊断，可以及时治疗，治疗原则在于控制出血，纠正贫血，可以选择雌三醇药物、氨基已酸、氨甲环酸、雌激素，控制出血，改善贫血状况。对于严重贫血者也可以选择口服铁剂，如硫酸亚铁，有肝动静脉畸形的，可以选择口服贝伐珠单抗。对于重要器官动静脉畸形的，可以选择手术结扎，切除或介入栓塞治疗，也可选择电凝治疗、激光治疗等多种物理治疗方式。