特发性肺含铁血黄素沉着症是一种较少见的铁代谢异常疾病，特点为广泛的肺毛细血管出血，肺泡中有大量的含铁血黄素沉着，并伴有缺铁性贫血，要确诊此病，主要依据以下证据，大部分为儿童患者，成人只占20%左右，可有家族史。反复发作性咯血，痰中带血或大咯血，伴有咳嗽、气急、呼吸困难。也可有发热，无明显原因的缺铁性贫血，贫血与咯血程度不成正比例。
常用的检查有：血常规，骨髓穿刺活检，铁生化检查，胸部x线检查，胸部ct，痰液检查，胃液检查，气管镜检查。支气管肺泡灌洗液检查，支气管镜和肺活检。肺功能，自身免疫疾病血清学检查等。影像学检查提示，急慢性广泛肺实质浸润或肺间质纤维化。痰液胃液或支气管肺泡灌洗液中找到富含含铁血黄素的巨噬细胞。肺活检提示，弥漫性肺泡出血，生化检查，没有肝肾功能的受损。没有自身免疫学的疾病依据，自身免疫疾病血清学检查阴性。排除其他引起弥漫性出血的病因。血气分析早期多正常。肺泡出血多或广泛肺间质纤维化时，氧分压降低。后期出现肺水肿，肺心病和呼吸衰竭时，血气分析可表现为2型呼吸衰竭。肺功能检查 ，急性期肺泡出血，红细胞血红蛋白可摄取一定量的co。故co测定的肺弥散功能反而增加。慢性肺纤维化期呈现限制性通气功能障碍。后期合并有肺气肿、肺心病时最大通气量，一秒用力呼气下降。则显示混合型通气功能障碍。由以上的一些证据可以确诊特发性肺含铁血黄素沉着症。