本病是有代谢功能缺陷的一类疾病，多为基因代谢疾病。所有的细胞、组织、器官的生存和功能都必须依赖物质代谢，如果在这过程当中不能够合成或合成无活性物质，代谢途径就不能正常进行而产生的遗传代谢病。
主要的临床表现为神经系统功能异常、代谢性酸中毒，有的患者伴有恶心、呕吐等。本病受炎症的疾病有很多，比如常见的糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症等。所以遗传代谢病会导致体重增加。
辅助检查：包括电解质、血氨、乳酸、血脂、胆红素、尿酸物质、B超、脑电图、心电图、ct等。