皮肤骨髓纤维化的发病原因并不是特别清楚，有可能和遗传因素有着一定关系；有可能和病人接触大剂量的电离辐射、长期接触一些化学毒物、或者是病毒感染等有关系。
它是一种慢性的骨髓增生性疾病，骨髓内可以出现多能干细胞克隆性的增生，正常的造血功能受到抑制，而且经常会出现髓外造血的表现。
临床上儿童有可能会出现出血性的紫癜，还有可能会出现稍高起皮肤的紫红色或者是暗蓝色的丘疹。成人有可能会出现褐色或者是紫色的、出血性的丘疹、结节，或者是小的斑块，可以有肝、脾、淋巴结的肿大。