小儿猫叫综合症特是一种染色体疾病，为最常见的缺失综合征，因为婴儿时有猫叫样啼哭而得名。
常见的表现，为哭声似小猫叫，孩子的头部比较小，眼睛的距离增宽，脖子比较短，孩子有斜视，具有不对称圆月脸。患儿明显的智力低下，生长发育落后，如两岁后才能坐稳，四岁后才能独立走路，常伴有先天性心脏病。
合并有先天性心脏病发育畸形的患儿，可以采取手术的方法治疗。早期进行语言训练、增强孩子的自理能力和社会适应能力提高孩子生活能力。因有多种先天性缺陷，需要极其耐心、细致地喂养患儿。