本病是一种先天性骨质发育不良所引起的疾病。部分患者早期可没有明显的症状，有的随着病情的进展会出现明显症状，出现小脑、延髓上段、颈部神经和椎动脉受压的临床表现。
如果不及时治疗会对人体造成危害，严重的患者会出现呼吸抑制甚至死亡。本病的后遗症主要把包括运动障碍、感觉障碍、共济失调、性功能障碍、二便功能障碍、脑供血不足。
如果患者患有颅底凹陷症并出现明显的临床表现，包括头晕、头痛、恶心、呕吐，甚至肢体功能障碍、感觉障碍等，应及时到医院去就诊，避免耽误病情。