肛门畸形一般为先天发育不良导致，胚胎时期尾部发育异常或受阻，而形成直肠闭锁。又伴有泌尿生殖系统和直肠间的瘘管，临床表现为无肛门、排便困难或者不排便、呕吐粪汁样物、腹部膨胀。
如不及时进行治疗，可导致患儿死亡。低位肛门畸形，会行会阴肛门成形术，对完全不能排便者应在生后1-2天内手术。
中位肛门畸形应行骶会阴肛门成形术。高位肛门畸形应做横结肠或乙状结肠造瘘术，以解除梗阻症状，6个月后再行骶腹会阴肛门成形术。