囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统。通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。
新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，故约10%的患儿有胎粪阻塞的症状，也可发生肠梗阻和直肠脱垂。
胰腺外分泌不足，则可以出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫、恶臭粪便等消化不良症状，甚至可以出现脂肪泻和氮溢。也可以引起维生素缺乏，特别是维生素A缺乏，可发生干眼病。虽然患者食欲旺盛，饮食量足够，但仍可以出现营养不良和生长发育迟缓。