红细胞生成性原卟啉病发病的主要原因是由于遗传所导致的，它是一种常染色体显性遗传性疾病，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。
通常情况下发生红细胞生成性原卟啉病的时候，骨髓和肝脏有可能会产生过量的原卟啉，过量的原卟啉会产生光敏性的皮肤损害，病人有可能会出现典型的临床症状。
特征是光晒后有可能会出现皮肤局部强烈的烧灼感、针刺感和痒感，数小时后皮肤还有可能会出现红斑、高度的水肿，严重的患者有可能会出现丘疹、水疱、紫癜和血泡，还有可能会形成糜烂、黑色的厚痂等等。