小儿神经管畸形和遗传有关，也可能因为孕妇在怀孕期间，缺乏维生素B12和叶酸导致 ，还有可能受孕妇怀孕早期剧烈呕吐影响。常见的临床表现有无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
怀孕期间应该定期做产检，可以通过B超观察胎儿形态，可以做羊膜穿刺确诊。预防方法是怀孕期应补充叶酸和维生素B12，怀孕后4个月内，不可多用。
避免使用致畸的药物，避免接触大剂量放射线、有害物质等。对于确诊有神经管畸形的胎儿，只能做流产处理。