父母如果有遗传代谢疾病，有很大的几率会遗传给孩子，但这种情况也不是绝对的。
如果孩子有遗传代谢疾病，是通过父母的基因遗传给孩子的，也有可能是隔代遗传。有的父母没有疾病，但是孩子也有很大的几率会得遗传代谢病。遗传代谢病是指维持人体正常生长和代谢的物质出现基因缺陷。本病发病的时候，患者会表现为神经系统发育正常，皮肤和外貌异常、尿液气味异常、内分泌和代谢异常等等。
遗传代谢系统疾病在临床上是不能治愈的，发病后主要以对症治疗为主。