主要病因是一种遗传性的神经系统变性疾病。
本病晚期会出现智力发育的障碍、癫痫的频繁发作、肌肉强直、步行不稳、走路左右摇晃、视力丧失、患者会卧床，持续数年后死亡。还有部分病人会出现记忆力不集中、动作笨拙、发育迟缓。有的患者会出现痴呆、失明、失语等。如果是成年人发作会出现进行性的痴呆、精神异常、肢体无力。
本病在治疗上没有特效的药物，主要采取对症治疗，也可以尝试骨髓移植的治疗方式。建议患者发病后早期就诊，进行系统的治疗，通过治疗后可以延缓疾病的发展，改善患者的日常生活质量。