小儿糖原贮积病Ⅶ型是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。
这类疾病的共同生化特征是糖原储避异常,多数的病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。引起的病因是肌磷酸果糖激酶缺陷,临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;在休息或减慢活动速度即可使症状缓解。
症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛,无低血糖发作,目前尚无特殊的治疗方法,患儿应避免剧烈运动,以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。
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