遗传代谢疾病是指维持人体正常代谢所必需的某些物质发生遗传缺陷而引起的。遗传谢疾病是一种遗传性疾病，和基因缺陷有直接关系。
当出现遗传代谢疾病的时候，患者会出现神经系统的发育，代谢发育异常，有特殊的气味或特殊的容貌，皮肤或毛发有可能会异常等。
本病发作后主要通过简单到复杂的筛查，主要的检查包括尿液筛查试验、血糖、电解质、肝肾功能、血氨、基因检查等。
遗传代谢疾病发病后是不能治愈的，临床主要以对症治疗为主。