本病是儿童常见的疾病,是一种遗传性神经系统变性的疾病。它的主要临床表现为患者会出现进行性的智能功能减退,如患者出现进行性的痴呆、失语、失认、失用等,伴有视力丧失和癫痫发作。
因为是一种遗传性疾病,临床上没有根除的药物,主要是进行对症治疗。如果有癫痫发作的可以给予抗癫痫药物,如卡马西平、丙戊酸钠。如果患者行为异常极度兴奋,也可以给予镇静药物治疗。还可以考虑应用丙种球蛋白治疗,也有一定的效果。
如果保守治疗不满意,可以采取骨髓移植的方法。
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