精神发育迟缓，是常见的一种发育障碍。根据患者智力低下，社会适应能力、学习能力低下，生活自理能力低下。
再就是其语言注记忆、理解及洞察力、思维想象等能力都明显落后于同龄人。根据主要病因有遗传、脑损伤、脑缺氧及围生期异常等可以明确诊断。
鉴别诊断要根据家族史及高危因素，如生物医学的因素、生活环境等，结合体格检查神经系统检查，包括神经影像，染色体和分子遗传学检查帮助区分鉴别。
注意和如下疾病相鉴别：如侏儒症、视网膜病、先天性白内障、先天性脑瘫患者、抑郁症、脑痴呆、脑萎缩等疾病相鉴别。