小脑扁桃体下疝可引起很多症状，可出现吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳、面部麻木，还可出现头晕、头痛、视物旋转、平衡障碍、共济失调、走路不稳的表现。
患者出现眼球震颤，还可出现一侧或者双侧肢体的无力，甚至瘫痪，身体部分区域出现痛温觉的丧失，称为节段性、分离性感觉障碍。患者平时没有知觉，出现烧伤、烫伤后而没有知觉，可出现手部的肌肉萎缩、大小便的异常。
严重者可出现颅高压的症状，头部磁共振检查可见小脑扁桃体下缘超过颅底点到颅后点的连线3~5毫米，还可见到脊髓空洞的表现。