血红蛋白E病是临床上相对来说一种非常少见的疾病，也是由于珠蛋白基因发生点突变，β珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸所取代，使血红蛋白的性质和功能发生改变所导致。
临床上，如果是发生了血红蛋白E病的时候，很多患者有可能没有明显的临床症状和体征，也有部分患者有可能会有轻度的溶血性贫血的表现，病人可以有头晕、乏力、疲倦，有的患者有可能会出现皮肤和巩膜轻度的黄染，可以有黄疸的表现。
部分患者还有可能会出现轻度的脾的肿大，还可以伴有肝肿大，这种溶血性贫血往往在病人发生感染或者是接触了氧化剂以后，有可能会出现加重的情况。预后往往比较好。