首先，要与溶血性贫血向相鉴别，与其它病因引起的溶血性贫血相鉴别，是由于维生素e缺乏引起的溶血性贫血。血浆维生素e水平低，但经过维生素e治疗后很快会好转。
另外，一种是共济失调，患慢性胆汁淤积性胆管病变或囊性纤维化的儿童发生维生素e缺乏综合症，其进行性神经损害的临床特征和共济失调很相似，在诊断的时候被容易误诊为共济失调。所以吃血清维生素e水平测定以及基因诊断有助于两者的鉴别，共计失调常常成染色体隐形遗传性疾病。