假性的甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,发病率是很低的。
假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状,特征性体征的遗传性疾病,自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷,均可引起甲状旁腺功能减退,是一种非常少见的家族性疾病。
病人的甲状旁腺激素、甲状旁腺激素受体,对甲状旁腺激素反应不完全或完全没有反应。
患者临床表现为低钙性抽搐,实验室异常为低血钙办高血磷以及血pth的升高,假性的甲旁减是由于pth受体突变,对pth反应减低或不反应,可表现为细胞膜gsa表面基因的缺陷,或者靶细胞对camp无反应。
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