本病可以做细胞染色体检查才能进行正确的诊断，本病是由于细胞减数分裂时，染色体不分离引起。
孩子会表现为：枕部后突、前额窄小、颈短、腹股沟疝或脐疝、气管食管瘘、胆道闭锁、马蹄肾或异位肾、双尿道、肾积水及多囊肾。还会有外生殖器发育不良合并一些智力低下、并指、多指、胸骨短、甲状腺、肾上腺发育不良等现。
本病没有特效的治疗，一般孩子出生时就需要心肺复苏。而且孩子生活能力低，常出现呼吸暂停、吸吮差，需要从鼻子喂药。多数在头两个月内就会死亡，极少孩子活到一岁，并且均有严重智力低下。