该病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。主要由外胚叶组织的器官发育异常，导致脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。临床特征是面部皮脂腺瘤。
治疗方面可以应用雷帕霉素治疗，雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，参与调节细胞生长，用于抗真菌治疗。早期控制癫痫发作，有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害。
其他对症治疗包括脱水降颅压治疗，脑脊液循环受阻还可以手术治疗。皮肤或者面部皮脂腺瘤可整容手术治疗，再结合用中药治疗效果好。平时要注意休息，忌辛辣刺激性食物。