羊水穿刺主要是检查胎儿染色体有没有异常和家族中遗传性的一些疾病，一般会在怀孕16周至21周之间进行检查。羊水穿刺是一种有创检查，主要针对于产前筛查，怀疑有异常胎儿的高危孕妇。一般年龄超过了35周岁，是需要进行羊水穿刺的。
每个孕妇在产检时需要做唐氏综合征筛查，若是做唐氏筛查时的结果为低风险，就可以不用做羊水穿刺检查了。
如果结果显示高风险的话，最好做一个羊水穿刺检查，排除胎儿患有染色体疾病，或者是遗传性疾病的可能。