羊水穿刺是用一根细针穿过母体的腹部刺入宫腔，吸出20到30毫升的羊水从而获得胎儿的细胞进行遗传物质的分析。羊水穿刺适合于唐氏筛查高风险的孕妇可以排除唐氏儿及其他遗传性的疾病，对于唐氏筛查低风险的孕妇没必要做穿刺，因为做羊水穿刺也是有一定风险的。他的时间最好选择在16到20周进行这个时候，我胎儿偏小羊水相对较多，胎儿漂浮在羊水中，周围有胶宽的羊水带 ，在B 超指导下穿刺相对比较安全。经过一周左右的时间进行染色体的培基。确定胎儿是否有畸形，包括先天性的疾病兔唇，也可以检查出胎儿的性别。