软骨发育不全是因为软骨出现了骨化方面的缺陷所引起的先天性的发育不良，对于长骨方面影响很大，表现为肢体短小的侏儒，但是智力以及运动是正常的。
侏儒症是由于生长激素所欠缺而引起的，分为原发和继发两种原因。软骨发育不全目前还没有有效的治疗方法，而继发性的侏儒症还是有一定的可能性的。
软骨发育不全是会引起侏儒症的，而侏儒症并不一定是软骨发育不全导致的。这两种疾病对于患者的生活影响都是非常大的，但是很有可能不能自理，所以在孕期一定严格孕检，一旦发现有患病要立即终止妊娠。