本病是临床上极为罕见的疾病，又称为运动失调毛细血管扩张症。本病的病因和发病机制不清楚，目前考虑与常染色体隐性遗传病有一定关系，还有可能与自身免疫、基因合成和修复缺陷等因素有一定关系。
它的主要临床表现为患者在眼睑、鼻部、面部、外耳、颈部、腋窝等处部位出现咖啡样的色素沉着，会伴有明显的共济失调。
它的临床特点是走路左右摇晃，两腿分得很宽。很多患者会出现手足徐动症和舞蹈症的动作，智能发育迟缓，患者的免疫力低下，容易反复发生感染性疾病。若不及时的治疗，患者会因慢性感染和肿瘤而死亡。