弹力纤维性假黄瘤，是一种常染色体遗传性疾病，主要累及弹性组织，并可侵犯人体多个器官和系统的少见遗传性疾病。该病主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害。
治疗目前仍无特殊方案。妊娠可加重皮肤损害，限制富含维生素D3物质的摄入可以延缓病情的发展，应用局部皮肤切除合并Z形成形术治疗颈部皮损者3个月内达到满意疗效，对松弛的皮肤通过整形术能达到暂时治疗目的。颈部皮肤皱褶者局部注射胶原蛋白有一定疗效。通过动脉搭桥与修复术治疗心血管系统受损也有一定疗效。