马蹄肾是一种先天性的疾病，是指两侧的肾下极或上极融合在一起，形成马蹄一样的改变。其中融合部分构成峡部，峡部可能是肾实质或者是纤维结缔组织。双肾下极融合最为常见。马蹄肾常合并肾脏其他的先天性的疾病。比如多囊肾、肾脏旋转不良、畸形血管分布等。可以造成输尿管梗阻、尿液引流不畅，尿液淤积，从而导致肾积水，结石的形成。而肾积水和尿路的结石更易引起尿路的感染。
对于马蹄肾的临床表现的部分患者可能全无症状，多数患者因为神经从，血液循环或者输尿管受压而引起相应的症状，可出现上腹部脐部或腰部的疼痛，慢性的便秘以及泌尿系统的症状，比如慢性的肾炎。肾盂肾炎、肾积水和结石等，百分之80的病例可以发生肾积水，因此马蹄肾是会造成肾积水的。