巨大血小板病是临床上一种相对比较少见的疾病，发病原因主要是由于血小板膜的缺陷所导致的。发生巨大血小板病的时候，如果要进行诊断，通常依据以下几项内容：
一、临床表现，可以有轻度至中度的出血的表现，可以为皮肤黏膜的出血，也有可能为颅内出血。外伤或者手术时可以出现严重的出血。
二、往往有家族的出血史，出血倾向随着年龄增长有减轻的趋势。
三、血小板减少伴有巨大的血小板。
四、可以有出血时间的延长。
五、血小板聚集试验，加利托菌素不聚，加其它诱聚剂聚集基本正常。
六、血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。排除继发性的巨大血小板，可以诊断巨大血小板病。