开放性脊柱裂分为脊髓裂、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。
表面症状可见背部中线，可见皮肤缺损或囊状肿物，呈圆或隋圆形，与脊髓蛛网膜下腔相通，随年龄增长而增大。表面皮肤正常或为薄膜样组织，来自皮肤和硬脊膜，如溃破便发生脑脊液漏，囊底周围常有血管瘤样皮肤和长的黑发。
其次症状和神经受累有关，神经系统症状下肢瘫痪表现为下运动神经元性损害，或上运动神经元性损害，或两者混合性损害。由于脊髓背侧部暴露范围和变性程度大于腹侧部，故感觉障碍节段往往高于运动障碍节段，约80～90%病儿有尿失禁，50%有大便失禁。
另外神经功能障碍造成的肌肉失平衡，可引起关节和脊柱畸形。