先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突、肌张力下降，常常伴发髋关节脱位、近端关节挛缩、斜颈，而远端关节松弛，弹性过度增高。
关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大，有的患者可以自由活动，而另一些不能独立行走。
目前没有很好的特效治疗药物，由于全身的肌肉都可能受累。因此，这些患者需要综合治疗：包括呼吸和心脏功能监测，支持、营养、康复训练和矫形外科手术等等。