先天性喉软骨畸形患者的主要临床表现，有以下几点：
1.喉喘鸣。由于喉部软骨的畸形发育，导致患者在呼吸的时候气流通过会受到异常的影响，从而导致患者在呼吸时，会从咽喉部位传出沙哑的声音，或者是类似吹哨的声音以及其他的喉喘鸣表现。
2.吸气时的软骨塌陷。患者在发生吸气的动作时，可以明显地观察到软骨部位呈现向下塌陷的改变。
3.呼吸困难。先天性喉软骨畸形且会厌畸形的患者，如果会厌畸形的面积较大，就会导致吸气的时候，气流会进入喉入口，从而引发呼吸困难的表现。