大骨节病是以关节软骨变性坏死为主的慢性地方性疾病。疾病晚期，关节软骨变性坏死，出现关节周围代偿性的软骨及骨质增生，使关节周经显著增粗变形，故我国东北病区称之为大骨节病。大骨节病早期就可有明显的x线改变。表现为掌指骨的骨骺线不完整，凹凸不平呈波浪状或锯齿状，这对早期诊断有非常有意义的。晚期可出现骨端的破坏、变形或肿大，病变的关节腔变窄、关节面不整齐，骨质密度增高，并有骨唇突起，骨骺愈合，骨的长径短于正常。诊断是根据:流行病学、临床表现、实验室检查和影像学表现。如果病人来自地方病区，呈现慢性对称性关节增粗和身材矮小，并有短指畸形应考虑这个疾病。大骨节病应该与类风湿性关节炎相鉴别，主要根据临床症状、发病年龄和相关的实验室检查来鉴别。