嗜血细胞综合征的确诊主要是依靠其临床表现、血常规以及骨髓穿刺等检查。
临床上发生嗜血细胞综合征的时候，通常有可能会出现感染、发热，也有可能会出现肝脾肿大、皮疹、出血等。如果是进行血常规的检查，多数的患者会出现红细胞计数的下降、血红蛋白浓度下降、白细胞减少、血小板减少。
嗜血细胞综合征的诊断需要进行骨髓穿刺的检查，骨髓穿刺涂片当中往往可以发现噬血现象，是诊断嗜血细胞综合征非常重要的依据。此外还可以进行凝血功能等检查，多数的患者会存在着凝血功能障碍。根据以上这些检查结果，是可以诊断嗜血细胞综合征的。