黏膜白色海绵状痣是口腔黏膜常染色体显性遗传病，1909年首次报道该病，1935年该病命名为白色海绵状斑痣。
该病可从婴幼儿发病，至青春期发展迅速，成年后逐渐趋于静止状态。
目前该病的发病机制尚不明确，但是相关的研究表明白色海绵状斑痣患者具有明确的遗传基础。
角蛋白是构成细胞骨架的中间丝家族中的重要成分，是表皮及毛发角质形成细胞内的主要结构蛋白。
近年来研究者发现，白色海绵状斑痣发生与中间丝角蛋白家族的口腔粘膜棘层细胞表达蛋白K4及K13的基因突变相关。