先天性胎儿脑积水是指颅内脑脊液产生过多，吸收回流障碍，则脑室系统、蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。
胎儿脑积水的病因较为复杂，迄今尚不十分清楚，但根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病；脑积水畸胎除与遗传因素有关外，环境因素中的病毒和弓形体原虫的宫内感染也可能引起本病。
感染对孕妇本身所致的症状虽较轻，但对胚胎的发育影响较大，其中弓形虫感染，可致胎儿产生导水管狭窄的胎儿脑积水。此外，先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁也会造成胎儿脑积水。