颅骨裂和有关畸形就是指脑内容物经过颅骨缺损处突出到颅腔以外，又称为脑膨出。脑膨出的话有三种类型，只有脑膜和脑脊液突出的，称为脑膜膨出；脑组织和脑膜共同突出的，称为脑膜脑膨出；脑膜脑膨出合并有脑室的突出，成为积水性脑膜脑膨出。对于颅骨裂及相关畸形的诊断，最好的方法是进行核磁共振扫描，ct的话可以明确颅骨的改变。颅骨裂和有关畸形的主要临床表现，主要有以下几点，
第一个就是颅骨缺失，然后有组织膨出。
第二个就是由于畸形导致的患者神经功能发育不全，会出现智力低下等相关表现。